Tulburarile tesutului conjunctiv

Boli ale țesutului conjunctiv în pediatrie. Boala de tesut conjunctiv

boli ale țesutului conjunctiv în pediatrie modul de tratare a articulațiilor călcâiului

Andreea DOBRESCU vineri, 19 decembrie Sindromul Marfan este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta. Este cauzat de o mutaţie în gena care determină producţia de fibrilină 1, FBN1.

Main navigation

Fibrilina este esenţială în formarea fibrelor elastice ale ţesutului conjunctiv. Gena FBN1 este situată pe cromozomul 15 şi se transmite după modelul autozomal dominant.

boli ale țesutului conjunctiv în pediatrie infecții care provoacă inflamații articulare

Creşterea TGF-β cauzează probleme în ţesuturile conjunctive din tot corpul, ceea ce determină apariţia caracteristicilor clinice asociate sindromului Marfan. Boala afectează aproximativ 1 din 5.

Aproximativ trei sferturi din persoanele cu sindromul Marfan l-au moştenit de la unul din părinţi. În cazul mutaţiilor spontane, se naşte un copil cu sindrom Marfan fără a mai exista boala în familie.

Burns condroitină cu capsule de glucozamină cum să luați

Numele sindromului provine de la pediatrul francez Antoine-Bernard Marfan, care în a prezentat cazul unei fetiţe de 5 ani care avea o înfăţişare deosebită şi prezenta câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan. ÎnHugh Bentall a realizat o intervenţie chirurgicală care îi poartă numele, prin care a înlocuit aorta ascendentă şi valva aortică la un pacient cu această boală. Semne şi simptome clinice. Deoarece ţesutul conjunctiv se găseşte în tot corpul, sindromul Marfan are o afectare multisistemică.

Cele mai frecvent afectate sunt inima, vasele sanguine, oasele, articulaţiile şi boli ale țesutului conjunctiv în pediatrie. Afectarea ţestului pulmonar poate conduce la pneumotorax. Afectarea aortei poate determina apariţia dilataţiei aortice sau formarea anevrismului.

Pacienţii pot prezenta cataractă şi subluxaţie de cristalin. Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între boli ale țesutului conjunctiv în pediatrie aceleiaşi familii care prezintă aceeaşi alelă mutantăcât şi între indivizi din familii diferite şi care pot prezenta alele mutante diferitefenomen numit expresivitate variabilă.

boli ale țesutului conjunctiv în pediatrie trosnirea spatelui

Criteriile de diagnostic au fost definite iniţial la Berlin în şi reactualizate înla Gand. Prezenţa simultană a membrelor lungi, a subluxaţiei de cristalin şi a dilatării rădăcinii aortice este, în general, suficientă pentru diagnostic.

  • Tulburarile tesutului conjunctiv
  • Articulațiile doare ceea ce lipsește
  • Există durere cu displazie articulară
  • Sindromul Marfan - Viața Medicală
  • Complexul tuturor simptomelor de mai sus se numește sindrom de displazie a țesutului conjunctiv SCDT.
  • Boli de țesut conjunctiv pediatrie. Main navigation
  • Boli inflamatorii ale articulațiilor picioarelor

Există peste 30 de alte caracteristici clinice asociate cu acest sindrom, majoritatea implicând scheletul, pielea şi articulaţiile. Alte semne clinice: pectus excavatum sau pectus carinatum; picior plat; boltă ogivală, dinţi înghesuiţi; flexibilitate articulară excesivă cu excepţia coatelor ; dizabilităţi de învăţare; dizlocare a cristalinului, miopie; scolioză; faţă subţire şi îngustă.

Înun grup de experţi a revizuit criteriile de diagnostic pentru sindromul Marfan.

boala de tesut conjunctiv

Prezenţa acestor anomalii stabileşte fără echivoc diagnosticul, indiferent de asocierea altor semne sistemice specifice, cu excepţia cazurilor când ele sunt orientative pentru sd. Shprintzen-Goldberg, sd. Loeys-Dietz sau sd. Diagnosticul diferenţial se face în funcţie de vârstă: sub 20 de ani, cu boli nespecifice ale ţesutului conjunctiv, iar peste 20 de ani, cu sindromul MASS miopie, prolaps de valvă mitrală, dilataţie de rădăcină aortică, anevrism de aortă, vergeturi şi tulburări scheletaleprolapsul de valvă mitrală.

De asemenea, mai trebuie diferenţiat de sd. Loeys-Dietz, sd.

Abonează-te la Viața Medicală

Ehlers-Danlos, sd. Beals arahnodactilia congenitală contracturalăhomocistinuria şi sd.

boli ale țesutului conjunctiv în pediatrie durere ascuțită în timpul efortului în articulația cotului

Prognosticul bolii depinde în cea mai mare parte de gradul de afectare cardiacă. Cu toate acestea, majoritatea pacienţilor au o speranţă de viaţă crescută.

Polimiozita

Nu există tratament specific al bolii. Terapiile simptomatice, adjuvante, au rolul de a îmbunătăţi calitatea vieţii acestor pacienţi şi de a creşte speranţa de viaţă. Cel mai important lucru este monitorizarea stării de sănătate a aortei prin consultaţii de specialitate, ecocardiografii şi alte tehnici de depistare a modificărilor cardiovasculare.

Dacă aorta este dilatată, este recomandat tratamentul pentru scăderea tensiunii arteriale. De asemenea, se recomandă evitarea eforturilor fizice intense care pot suprasolicita cordul. Uneori, intervenţiile chirurgicale la nivelul aortei pot fi salvatoare de vieţi.

Problemele oculare trebuie tratate cât mai curând posibil.